Pour la première fois, une protéase transmembranaire vient d'être impliquée dans la survenue de surdités congénitales. Une mutation de TMPRSS3 (ou ECHOS1), c'est le nom de cette sérine protéase, a été mise en évidence dans deux types de surdités autosomales récessives différentes. La première, dite DFNB 10, survient dès la naissance, la seconde, DFNB 8, apparaît un peu plus tardivement au cours de l'enfance. L'anomalie, révélée dans « Nature Genetics » et dont c'est la première description dans un état pathologique, consiste en une répétition d'insertions ß satellites. Ce travail a nécessité la collaboration de plusieurs équipes internationales et résulte du suivi de deux familles, l'une palestinienne et l'autre pakistanaise.
D'autres affections génétiques, notamment pancréatiques ou de la coagulation, ont été attribuées à des sérines protéases. Et TMPRSS3 est effectivement exprimée dans divers tissus humains, dont la cochlée fœtale. Elle peut être impliquée dans le développement et le fonctionnement de l'oreille interne ou de l'endolymphe et de la périlymphe. Bien qu'en faible quantité les protéines de l'endolymphe contiennent en majorité des protéines acides glycosylée dont le renouvellement requiert la présence de protéases spécifiques.
« Nature Genetics » vol. 27 janvier 2001, pp. 59-63.
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