En France, le dépistage de la trisomie 21 fœtale (T21) fait partie des examens que les médecins et sages femmes doivent obligatoirement proposer aux femmes enceintes lors du suivi de la grossesse. Il associe le dosage des marqueurs sériques du premier trimestre, réalisé à partir d’un prélèvement sanguin, et les mesures échographiques de la clarté nucale et de la longueur craniocaudale. Un calcul global est réalisé incluant l’âge de la mère. Si le risque est supérieur à 1/250, un prélèvement invasif (amniocentèse ou biopsie de trophoblaste) est proposé.