Maladies rares

Cholangite biliaire primitive : deux agonistes de PPAR prometteurs en seconde ligne

29/02/2024 - 
Élafibranor et séladelpar, tels sont les noms de deux représentants de la classe des agonistes sélectifs de PPAR, qui pourraient faire leur entrée… 0
La plateforme Maladies rares demande des fonds publics et un dépistage néonatal élargi

27/02/2024 - 
À deux jours de la journée mondiale maladies rares le 29 février et de l’annonce attendue du plan national (PNMR4), les acteurs de la plateforme… 0
En direct des sociétés savantes
Errance diagnostique : bonnes et mauvaises solutions

13/02/2024 - 
Les maladies génétiques bénéficient de la massification des tests avec, à la clé, l’espoir de réduire l’errance diagnostique, mais aussi la tentation… 0
Mucoviscidose : de nouveaux patients éligibles au Kaftrio hors AMM, l’ANSM met à jour les dispositifs d’accès

09/02/2024 - 
L’Agence nationale de sécurité du médicament (ANSM) annonce que « les conditions de mise à disposition de l’association Kaftrio et Kalydéco en… 0
Une réglementation à adapter

19/01/2024 - 
Pour les organismes de tutelle, la médecine fœtale représente un sérieux casse-tête. De nouveaux modèles de réglementation sont en chantier, laissant… 0
Bilan positif mais des blocages : un rapport sur le Plan maladies rares encourage à penser l’avenir à l'échelle européenne

19/12/2023 - 
Arrivé à échéance cette année, le troisième Plan national maladies rares (PNMR3), démarré en 2018, a permis des avancées, mais des difficultés… 0
Maladies rares : des pistes pour dépasser les limites de la thérapie génique

11/12/2023 - 
Alors que la 37e édition du Téléthon, ces 8 et 9 décembre, s'est conclue par une cagnotte record de 80 671 222 euros de promesses de don, les… 0
AFM-Téléthon : des avancées spectaculaires pour les maladies génétiques rares

07/12/2023 - 
« Je suis présidente de l’Association française contre les myopathies [AFM] depuis 20 ans. Je me rappelle à cette époque, on ne vivait que des drames… 0
Un accès précoce dans l'ataxie de Friedreich, l'appli BaMaRa étrennée pour la collecte de données en vie réelle

21/11/2023 - 
Skyclarys (omaveloxolone), indiqué dans le traitement de l'ataxie de Friedreich, s'est vu accorder une autorisation d’accès précoce par l'agence… 0
E-santé
Klineo, plateforme intelligente pour les essais cliniques

26/09/2023 - 
La start-up entend faciliter l'accès des patients à la recherche clinique avec un outil simple d'utilisation. Plusieurs laboratoires académiques et… 1
Dr Birgit Geoerger : « L’essai Acsé-Esmart est une success story de la médecine de précision »

25/09/2023 - 
Deux maladies, une mutation. Ce constat a permis à la Dr Birgit Geoerger, pédiatre oncologue à l’Institut Gustave Roussy (IGR, Villejuif) et… 0
L'OMS s'inquiète d'un nombre de cas anormalement élevé de syndromes de Guillain-Barré au Pérou

26/07/2023 - 
Alors que le Centre national d'épidémiologie, de prévention et de contrôle des maladies (CDC) du Pérou a alerté le 26 juin sur une augmentation… 0
Drépanocytose : les associations demandent une véritable stratégie nationale

19/06/2023 - 
Les associations de patients demandent la mise en place d'une « stratégie nationale dédiée à la drépanocytose, pour une meilleure reconnaissance et… 0
Maladie de Charcot
Quand une pathologie incurable rend indestructible

19/06/2023 - 
La vie d’Olivier Goy, entrepreneur français, bascule quand on lui annonce, en 2020, une sclérose latérale amyotrophique, appelée aussi maladie de… 0
Myasthénie auto-immune : les associations de huit pays européens se mobilisent pour homogénéiser la prise en charge

02/06/2023 - 
Des associations de patients de huit pays européens (Belgique, France, Allemagne, Grèce, Italie, Roumanie, Pologne, Espagne), dont l'AFM-Téléthon, se… 0
Penser aux lipodystrophies

10/03/2023 - 
Bien que le diagnostic relève d’une simple inspection clinique, les syndromes lipodystrophiques sont probablement sous-diagnostiqués car peu connus… 0
Maladies rares : un quatrième plan annoncé pour 2024

03/03/2023 - 
Alors que les associations l'appelaient de leur vœu, un quatrième plan national Maladies rares (PNMR4) devrait voir le jour l'année prochaine. L… 0
Maladies rares : la France au deuxième rang européen de la recherche sur les thérapies géniques

28/02/2023 - 
Avec 224 essais de thérapie génique initiés au cours des six dernières années, la France se situe au deuxième rang européen en termes de recherche… 0
Santé publique
Le Collège de la médecine générale informe sur les maladies rares

28/02/2023 - 
À l'occasion de la journée internationale des maladies rares, le Collège de la médecine générale (CMG)* rappelle aux praticiens - pour les aider dans… 0
Journée internationale des maladies rares : l'inquiétant désengagement des laboratoires

27/02/2023 - 
À l'occasion de la Journée internationale des malades rares du 28 février, les membres de la plateforme Maladies rares alertent sur le désintérêt des… 0
Dépistage néonatal : l'Institut Imagine milite pour que la France rattrape son retard

10/02/2023 - 
À l'occasion d'une conférence de presse coorganisée par l'AP-HP et l'Institut Imagine, des spécialistes des maladies génétiques rares ont rappelé les… 0
L'AFM-Téléthon appelle à considérer le muscle comme un enjeu de santé publique majeur

08/02/2023 - 
Bien qu'étant un enjeu de santé publique majeur, le muscle reste peu étudié et mal soigné, déplorent l'AFM Téléthon et l'Institut de myologie, qui… 1
Maladie génétique rare : des résultats encourageants avec le lériglitazone dans l'adrénoleucodystrophie

31/01/2023 - 
De nouveaux résultats de phase 2/3 suggèrent un effet protecteur de la lériglitazone, un agoniste sélectif de PPAR gamma, dans l… 0
Médecine interne
LES MALADIES RARES

30/01/2023 - 
Au total, plus de 3 millions de Français sont atteints par l’une des 7 000 maladies rares connues à ce jour, la plupart d’origine génétique. Les… 0
Démocratie sanitaire
La FHP distingue des « initiatives remarquables »

27/01/2023 - 
Depuis 2014, la Fondation des usagers du système de santé, à l'initiative de la FHP, soutient les « initiatives remarquables » en matière de… 0