La prise en charge de la mucoviscidose a fait de grands progrès en France, selon les chiffres présentés aux 25e journées sur la mucoviscidose, et issus du registre géré depuis 2008 par l'association Vaincre la mucoviscidose.
Premier constat : l'amélioration de l’état fonctionnel des patients greffés. Le VEMS médian par age a en effet augmenté de 15 % chez l'enfant entre 1995 et 2015 et de 24,1 % chez l'adulte. Un autre critère important est le taux de patients adultes, de 54 %, supérieurs aux 51 % observés chez nos voisins européens. Cette observation est encore plus parlante si l'on prend en compte l'impact démographique du dépistage systématique réalisé. Comme dans tous les pays qui dépistent, « la proportion d'enfants de moins de 8 ans est importante », rappelle Lydie Lemonnier, adjointe du département médical de l'association Vaincre la Mucoviscidose en charge du registre. « En l’espace de 20 ans, on a assisté en France à une quasi-disparition des décès pédiatriques », ajoute-t-elle.
Un dixième de patients greffés
Le nombre annuel de greffes, qui prolongent l'espérance de vie et la qualité de vie des patients, a également considérablement augmenté. Environ 20 greffes par an étaient réalisées dans les années 1990, contre 88 greffes en 2015, après un pic à 110 greffes en 2013. Un dixième des patients du registre français sont actuellement porteurs d'un greffon, et un cinquième des adultes.
Ces taux sont supérieurs à ce qui est observé dans la grande majorité des autres registres nationaux. Cette spécificité française a conduit à la rédaction annuelle d'un rapport spécifique des patients transplantés. « La courbe du VEMS augmente avec les classes d'âge chez les transplantés, alors qu'elle baisse chez les non transplantés », indique Lydie Lemonnier. Seul ombre au tableau, l'IMC médian des adultes est passé de 19,5 à 20,5 entre 2000 et 2015, la cible se situant entre 22 et 23. Dans la mucoviscidose, un bon état nutritionnel protège le poumon, en particulier en permettant une meilleure réponse immunitaire face aux infections broncho-pulmonaires chroniques.
3 100 patients en France
Crée en 1992 par l'INSERM, le registre mucoviscidose réalise des enquêtes pérennes chaque année, à partir des données saisies dans les 43 centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose (CRCM) et dans 17 autres services prenant en charge des patients. Les participants y ont saisi 12 0000 formulaires depuis sa création qui totalise 5 600 inclusions, dont 3 100 patients sont actuellement vivants. « Nous comptons aussi 600 suivis de grossesses de patientes atteintes de mucoviscidose, soit une cinquantaine par an », explique Lydie Lemonnier.
En outre, les données génétiques de 3 000 patients y sont inscrites, de même que les données médicales complètes de 1 300 décès, grâce à la base de données du centre d'épidémiologie sur les causes médicales de décès. Ce registre est le deuxième contributeur au registre de la société européenne de la mucoviscidose (ECFS), derrière les 10 000 patients du registre anglais. Il participe aussi au projet CFTR2 visant à caractériser les mutations peu fréquentes.
Plusieurs pistes de réflexions sont en cours quant à son évolution : faut-il inclure les formes frustes de la mucoviscidose dont les symptômes vont de l'agénésie des canaux déférents à l'infertilité. Lors de la discussion, plusieurs spécialistes ont rappelé le besoin de données sur la tranche pédiatrique des 0 à 3 ans. Les viroses respiratoires à cet age sont en effet déterminantes pour déterminer le niveau de fonction respiratoire à venir.
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