« Le séquençage de nouvelle génération (NGS) permet de faire un plan général du génome en 6 heures. C’est une révolution », s’enthousiasme le Dr Benoît Quilichini, responsable du département d’hématologie cellulaire et cytogénétique du laboratoire Eurofins Biomnis. Dans un laboratoire, deux grandes sections sont impliquées lors d’un NGS : le « wet lab » (laboratoire humide) à la paillasse, et le « dry lab » (laboratoire sec) dans un bureau de bio-informatique. À réception de l’échantillon à analyser, le process commence à la paillasse (wet lab) par une extraction de l’ADN et la fabrication de « librairies » constituées de l’ensemble des fragments d’ADN à séquencer. « On va ensuite chercher dans le génome les régions d’intérêt à analyser, que l’on va amplifier puis séquencer, détaille le Dr Quilichini. Le séquençage nous permet d’analyser toutes les bases (ATCG) qui se succèdent au sein d’un gène, grâce à un séquenceur qui travaille automatiquement pendant 24 à 48 heures ». Un fichier extrait de ce séquenceur est ensuite converti en données biologiques exploitables grâce à des outils de bio-informatique (dry lab). Puis, ces données sont analysées en fonction du contexte clinique et des autres résultats biologiques (cytologie et cytogénétique) afin de pouvoir délivrer un résultat au clinicien. « Une collaboration très étroite entre le clinicien et les biologistes est nécessaire pour aboutir au résultat, qui pourra avoir un intérêt pronostique, diagnostique ou théranostique », reconnaît le Dr Quilichini.
Ainsi, sur la demande du clinicien, le NGS permet d’analyser un panel de gènes proposé par le laboratoire. En onco-hématologie, ces panels dépendent des classifications de l’OMS, composées de listes de gènes à analyser, et sont amenés à évoluer. Eurofins Biomnis propose actuellement des panels de gènes impliqués dans les hémopathies malignes et ouvrira son offre, en 2020, aux tumeurs solides.
D’après la conférence de presse du laboratoire Eurofins Biomnis, le 17 octobre 2019
CCAM technique : des trous dans la raquette des revalorisations
Dr Patrick Gasser (Avenir Spé) : « Mon but n’est pas de m’opposer à mes collègues médecins généralistes »
Congrès de la SNFMI 2024 : la médecine interne à la loupe
La nouvelle convention médicale publiée au Journal officiel, le G à 30 euros le 22 décembre 2024