La phénylcétonurie (PCU) est un déficit enzymatique rare engendrant un dysfonctionnement du métabolisme d'un acide aminé apporté par l'alimentation : la phénylalanine (PHE). Sans traitement adapté, il se produit une accumulation de PHE dans l'organisme entraînant une intoxication cérébrale responsable d’un retard mental et de troubles neurologiques majeurs irréversibles. Depuis 1972, le dépistage de la PCU est effectué systématiquement à 3 jours de vie par le test de Guthrie. Si le dépistage est positif, le traitement adapté est débuté rapidement et permet ainsi d'éviter l’apparition des dégâts cérébraux irréversibles. « Aujourd'hui, il existe deux types de traitement pour les patients atteints de PCU. Le traitement diététique (régime hypoprotidique strict) est le traitement de référence car il est efficace chez tous les patients en contrôlant l’apport alimentaire de PHE. Quant au médicament (BH4), il permet chez 10 à 20 % des patients soit de se passer totalement du traitement diététique soit d'élargir le régime alimentaire », souligne le Dr Alain Fouilhoux, pédiatre, spécialiste de la PCU au CHU de Lyon. Le traitement doit être suivi toute la vie.
Les aliments interdits sont ceux riches en protéines et donc en PHE (viande, poissons, œufs, charcuterie, produits laitiers et céréaliers...), mais aussi l'aspartame (qui contient de la PHE). Les fruits et légumes sont autorisés en quantité précise (pesée) car ils apportent de petites quantités de PHE. Sucre, miel, confiture, huiles et beurre peuvent être consommés librement. « Les enfants ayant une PCU doivent également consommer un mélange d'acides aminés (compléments alimentaires sans PHE) pour compenser le manque de protéines indispensables à leur croissance. Des aliments hypoprotidiques, appauvris industriellement en PHE (pain, pâtes, riz, semoule, farine, biscuits, céréales, substitut de lait et d'oeufs...) doivent être consommés pour permettre d'avoir une alimentation diversifiée et suffisamment calorique. Ils sont délivrés sur ordonnance par la pharmacie centrale des hôpitaux de Paris », ajoute le Dr Fouilhoux.
De la petite enfance à l'âge adulte
Le régime hypoprotidique strict est expliqué aux parents à l'hôpital par un médecin spécialiste des maladies métaboliques. « Il faut d'emblée supprimer le lait habituel (maternel ou lait 1er âge) et le remplacer par un lait sans PHE pour faire diminuer le taux sanguin de PHE dans les valeurs souhaitées. Cet objectif atteint, l’alimentation va être composée de lait sans PHE, de lait maternel ou de lait 1er âge dont la quantité est définie en fonction de ce taux sanguin », explique Annick Perrier, diététicienne au CHU de Lyon.
A partir de l’âge de 5 mois, la diversification alimentaire se fait en proposant uniquement des légumes et des fruits, qui viennent progressivement se substituer au lait. « A terme, l'enfant va consommer des légumes et des fruits en quantité limitée, des aliments hypoprotidiques et le mélange d'acides aminés sans PHE. Le taux sanguin de PHE sera régulièrement contrôlé », note Annick Perrier. « Chez les femmes désirant un enfant, le régime bien suivi permet d'éviter les conséquences dramatiques d'un taux sanguin élevé de PHE de la mère sur le fœtus (risque de malformations cérébrales, cardiaques graves, troubles du développement intellectuel...) », conclut le Dr Fouilhoux.
D'après un entretien avec le Dr Alain Fouilhoux, pédiatre, spécialiste de la phénylcétonurie (CHU de Lyon)
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