La phénylcétonurie (PCU) est un déficit enzymatique rare engendrant un dysfonctionnement du métabolisme d'un acide aminé apporté par l'alimentation : la phénylalanine (PHE). Sans traitement adapté, il se produit une accumulation de PHE dans l'organisme entraînant une intoxication cérébrale responsable d’un retard mental et de troubles neurologiques majeurs irréversibles. Depuis 1972, le dépistage de la PCU est effectué systématiquement à 3 jours de vie par le test de Guthrie.