Progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC)
Dénomination Principales caractéristiques
PFIC type 1
(maladie de Byler) - Révélation néo-natale.
- Elévation des transaminases, de la bilirubine, contrastant avec des gamma-GT normales 1.
- Insuffisance hépatique terminale avant la fin de la première décennie.
- Manifestations extra-hépatiques : diarrhée, pancréatite, déficit auditif.
- Mutation du gène ATP8B1 qui code une phospholipide flippase.
PFIC type 2
(syndrome de Byler) - Révélation dans le petite enfance, avec un tableau hépatique similaire à celui de PFIC 1.
- Mutation du gène ABCB11/BSEP qui code le « bile salt export pump ».
- Fréquente survenue d’un carcinome hépatocellulaire invitant à une transplantation hépatique précoce.
PFIC type 3
(mutation ABCB4/MDR3) - Cholestase progressive dans les premières années de la vie, mais une révélation tardive chez l’adulte est possible.
- Augmentation de la gamma-GT 2.
- Possible lithiase intra-hépatique.
- Mutation du géne ABCB4/MDR3 qui code le transporteur canaliculaire des phospholipides.
1) Contrairement à l’atrésie biliaire et au syndrome d’Alagille.
2) Contrairement à ce qu’on voit au cours de PFIC 1 et 2, en relation avec une intense prolifération ductulaire sur la biopsie hépatique.
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