LE QUOTIDIEN : Qu’apportent ces derniers travaux dans le vaste champ du séquençage des maladies ?
Dr LAURENT ALEXANDRE : C’est une publication très intéressante. Elle concerne des maladies neurologiques rares, complexes, pour lesquelles aucune explication simple n’a été donnée aux troubles observés après avoir pratiqué tous les bilans. Et alors qu’habituellement on séquence gène par gène, ici l’équipe a séquencé tous les gènes. En fait, pour être tout à fait précis, les auteurs ont séquencé l’exome, c’est-à-dire la partie codante des 21 000 gènes ce qui correspond à 1,5 à 2 % de la totalité du génome. L’algorithme de recherche des mutations est très intelligent. Il faut savoir que ce n’est pas si simple car il existe toutes les mutations ne sont pas responsables de pathologies, elles sont d’ailleurs répertoriées dans une banque de donnée mondiale. Cela avait déjà été fait mais pas sur une série de 250 malades, c’est le début de l’industrialisation du séquençage systématique quand on ne comprend pas une maladie.
Que peut-on imaginer sur le plan thérapeutique ?
Soit il existe un médicament qui régule le gène et on peut donner un traitement. Un cas extrêmement rare. Soit il n’y a pas de médicament et il faudra attendre que la thérapie génique devienne standardisée. C’est dans tous les cas extrêmement compliqué de faire entrer un morceau d’ADN correcteur dans l’organisme, et c’est tout aussi compliqué de trouver des vecteurs viraux.
Faut-il envisager un conseil génétique pour la descendance ?
Là dans le cas précis de cette étude, il s’agit de maladies rares et beaucoup n’auront pas d’enfants. Ce sont de maladies neurologiques graves, mortelles, liées à des mutations de novo, dominantes, c’est-à-dire qu’un seul des deux chromosomes est atteint. La maladie est due à la toxicité de la protéine néoformée. Donc les deux parents sont sains et il ne sert à rien d’analyser leur génome. C’est le contraire des maladies récessives, où – comme dans la mucoviscidose, c’est l’absence de protéine qui crée la maladie.
* Président de DNAVision
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