La protéine Proprotéine Convertase Subtilisine/Kexine de type 9 (PCSK9), au nom si barbare, joue un rôle fondamental dans la régulation des récepteurs du LDL cholestérol. L'étude de plusieurs familles atteintes d'hypercholestérolémie famililiale par testing moléculaire a en effet permis de découvrir une mutation autosomique dominante « gain de fonction » du gène de PCSK9 situé sur le chromosome 1 et responsable de cette pathologie.