Points forts

- Informer et proposer, sans l’imposer, le dépistage de T21 à toutes les femmes enceintes quel que soit leur âge.

- Les femmes de plus de 38 ans suivent les mêmes étapes du dépistage (l’accès direct à l’amniocentèse n’est envisagé qu’en dernier recours si les délais pour les marqueurs sériques sont dépassés après 18 SA).

- Faire pratiquer, avant le prélèvement des marqueurs sériques, l’échographie du 1er trimestre entre 11 SA et 13 (+6J), si possible par un échographiste agréé, de façon à ce que le calcul de risque soit combiné entre l’âge, la mesure de nuque et les marqueurs sériques du 1er trimestre (11 SA et 13 + 6J) ou du 2e trimestre (14 SA et 17 + 6J), suivant la date du prélèvement.

À défaut de mesure de nuque entre 11 SA et 13+ 6J par un échographiste agréé, seront effectués les marqueurs habituels non combinés du 2e trimestre (14 SA et 17 + 6J).

- Proposer un contrôle du caryotype par amniocentèse ou biopsie de trophoblaste si le risque calculé de T21 est supérieur à 1/250.