LES MALADIES sont rares mais les malades le sont moins. On compte en France 3 millions de personnes atteintes d’une maladie orpheline, et 25 millions en Europe. Le slogan de la 5e journée internationale des maladies rares organisée aujourd’hui pour sensibiliser, faire connaître ces pathologies l’exprime clairement : « rares mais forts ensemble ».
Plus de 6 000 maladies rares ont été identifiées et chaque mois, 5 nouvelles sont découvertes. Pour marquer cette journée internationale, un appel a été lancé pour que malades, bénévoles et professionnels de santé se retrouvent à 13 heures, à Paris, sur le parvis des Droits de l’Homme. D’autres actions auront lieu partout en France, notamment à bord de certains iDTGV, grâce à une opération menée par l’association Alliance Maladies Rares. Les passagers pourront découvrir des expositions, répondre à un quizz et gagner des cadeaux.
Les malades et leur entourage se heurtent à de nombreuses difficultés, notamment l’accès au diagnostic et aux informations. « Aujourd’hui disposer de données objectives et partagées pour les maladies rares est une difficulté majeure », souligne la Plateforme Maladies Rares dans un communiqué. Maladies Rares Info Services, une association qui fait partie de cette plateforme, a mis en place un observatoire. En 2011, trois thématiques ont été étudiées, l’errance diagnostique, l’accès à l’information et le remboursement des soins, produits et prestations. Plusieurs données sont d’ores et déjà disponibles mais les résultats complets ne seront connus qu’au mois d’avril. L’Observatoire a pu constater que 50 % des répondants ont consulté entre deux et cinq médecins de ville et le même nombre de médecins hospitaliers dans leur recherche de diagnostic. Concernant l’information, 40 % des sondés considèrent avoir une information partielle sur la maladie et 9 % n’en avoir aucune. La Plateforme Maladies Rares souligne qu’il y a eu de grandes avancées scientifiques et médicales, mais qu’« il existe cependant une grande hétérogénéité de l’état des recherches et peu de traitements disponibles. »
Une fondation dédiée.
Une Fondation maladies rares lancée officiellement à l’occasion de la journée internationale devrait faciliter la recherche et la coopération scientifique. Son but : « Fédérer les compétences » et « créer des synergies favorisant l’émergence de nouvelles thérapeutiques » tout en assurant la continuité entre recherche fondamentale et recherche clinique. La fondation, dirigée par Nicolas Lévy, chef de service du département de génétique médicale (Hôpital d’enfants de la Timone) a pour mission de favoriser la collecte nationale de données cliniques et biologiques, de faciliter la mise en place d’essais thérapeutiques et l’accès des équipes de recherche à des technologies innovantes.
La structure ne va pas seulement se focaliser sur la santé des malades mais aussi sur leur qualité de vie grâce à la recherche en sciences humaines et sociales. Des appels à projet vont être lancés qui devraient permettre d’étudier l’impact individuel et sociétal des maladies rares. « Ces projets permettront d’améliorer la prise en charge des patients dans leur globalité, au-delà de leur réalité clinique, en favorisant une meilleure connaissance de l’impact d’une maladie rare sur les différents aspects de leur vie quotidienne », souligne la Fondation.
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