Un patient atteint de neuropathie périphérique inflammatoire dysimmune (NID) connaît jusqu'à 10 à 16 ans d'errance avant que le diagnostic ne soit posé, auquel succède trop souvent un long parcours thérapeutique, émaillé de défauts d'approvisionnement en médicaments dérivés du plasma.
C'est pour sensibiliser aux difficultés du parcours de soins de ces maladies neurologiques rares que va être lancée pour la première fois une journée mondiale ce 11 juin (le « World Din Day ») à l'initiative d'associations de patients, l'Association française contre les neuropathies périphériques (AFNP) et l'ONG européenne Epodin* (pour European Patient Organisation for Dysimmune and Inflammatory Neuropathies). Entre 7 000 et 10 000 personnes sont touchées en France ; dans le monde, ce serait 1,3 million de malades.
Alors qu'en France, le troisième plan national Maladie rares (PNMR3) 2018-2022 a pour premier axe l'objectif de réduire l'errance diagnostique, la filière de santé maladies rares Filnemus (filière neuromusculaire) est très engagée dans ce domaine. « Le premier défi de la prise en charge des neuropathies périphériques inflammatoires, c'est le diagnostic », confirme le Pr Shahram Attarian, chef du service de neurologie à l'hôpital de la Timone à Marseille et coordinateur de la filière Filnemus.
Deux filières comme points d'entrée
Avec FAI2R, la filière de santé des maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares, Filnemus est un point d'entrée pour la prise en charge pour ces patients en regroupant 6 centres de référence et 38 centres de compétences neuromusculaires, mais aussi des associations et des chercheurs. Quant à FAI2R, elle fédère 18 centres de référence et 68 centres de compétence, dont 35 pour les adultes et 33 pédiatriques.
Le neurologue a un rôle clé : le diagnostic est posé à l'aide« des indices cliniques que l'on recueille associés aux résultats d'un électromyogramme (ENMG) », explique le spécialiste. Les symptômes des NID sont multiples, diffus et complexes : à la fois moteurs (steppage, faiblesse proximale ou diffuse, crampes), sensitifs (paresthésies, dysesthésies, hypoesthésie localisée le plus souvent aux membres inférieurs, troubles de l'équilibre, engourdissement, etc.) ou neurovégétatifs (malaises orthostatiques ou postprandiaux, troubles de la sudation, troubles mictionnels, troubles de la sexualité, diarrhée motrice, pigmentation ou décoloration).
Une famille hétérogène, le défi du traitement
Les NID, qui ont des causes plurielles, regroupent une famille hétérogène, avec des formes aiguës ou chroniques. Le syndrome de Guillain-Barré (ou polyradiculonévrite aiguë inflammatoire), l'une des plus connues, n'a pas de cause exacte identifiée, mais deux tiers des malades ont présenté une maladie infectieuse, de type respiratoire ou gastroentérite, dans les jours ou semaines qui précèdent le début de la maladie. Pour les formes chroniques, on peut citer les polyradiculonévrites inflammatoires démyélinisantes chroniques, le syndrome de Lewis et Sumner ou encore la neuropathie motrice multifocale avec blocs de conduction persistants.
Après le diagnostic, « le second défi, c'est le traitement : les corticoïdes, les échanges plasmatiques, les immunoglobulines et les immunosuppresseurs, détaille le Pr Attarian. Trouver la bonne option demande un temps d'ajustement et requiert d'intégrer tous les paramètres du patient ». Une des forces de Filnemus est de pouvoir se mobiliser rapidement et trouver des solutions pour une prise en charge optimale. « Ainsi, en septembre 2021, nous avons connu une crise majeure de pénurie de plasma en France, explique le neurologue. Une quarantaine de centres ont failli être en rupture totale d'approvisionnement avec des conséquences sur la continuité du traitement des malades recevant des immunoglobulines (...). Par sa capacité de réaction, la filière a ainsi permis qu’il n'y ait quasiment pas d'impact sur la prise en charge. »
Des collaborations européennes se développent pour la recherche, notamment sur l'étude des anticorps, des biomarqueurs ou de nouveaux traitements. « Mais il serait bon que la France prenne encore plus d'initiatives au niveau européen pour se positionner encore plus fortement », estime le Pr Attarian, pour qui le lancement de la journée mondiale « va dans le bon sens ».
* Créée sous l'impulsion de l'AFNP. L'Italie, la Roumanie, la France et l'Espagne sont les premiers pays à l'avoir rejointe.
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