Dès les premières semaines de vie, certains symptômes - tels que les difficultés à atteindre le poids de naissance ou les douleurs abdominales - peuvent évoquer la mucoviscidose. Suite au dépistage néonatal, le diagnostic est le plus souvent confirmé dès six semaines de vie. « L’urgence nutritionnelle a été l’un des arguments justifiant la mise en place d’un dépistage néonatal de la mucoviscidose », indique le Dr Gilles Rault, pédiatre, coordonnateur du Centre de référence maladies rares pour la mucoviscidose de Nantes-Roscoff.