Dès les premières semaines de vie, certains symptômes - tels que les difficultés à atteindre le poids de naissance ou les douleurs abdominales - peuvent évoquer la mucoviscidose. Suite au dépistage néonatal, le diagnostic est le plus souvent confirmé dès six semaines de vie. « L’urgence nutritionnelle a été l’un des arguments justifiant la mise en place d’un dépistage néonatal de la mucoviscidose », indique le Dr Gilles Rault, pédiatre, coordonnateur du Centre de référence maladies rares pour la mucoviscidose de Nantes-Roscoff. En effet, si la maladie n'est pas dépistée tôt, l'enfant risque d'accumuler un retard de croissance qu'il aura du mal à rattraper plus tard. Par ailleurs, un bon état nutritionnel du jeune enfant est corrélé à un meilleur état respiratoire ultérieur.
Les patients atteints de mucoviscidose présentent des fuites digestives causées par la maldigestion et la malabsorption des aliments. Ils sont, ainsi, plus à risque de voir leur état nutritionnel se dégrader. La maldigestion est due à une insuffisance pancréatique engendrant une diarrhée graisseuse : le mucus épais et collant bouche les canaux du pancréas et empêche le passage des enzymes digestives qui devraient digérer les graisses. Celles-ci passent alors directement dans les selles. Ce défaut d’absorption des graisses concerne les acides gras essentiels (AGE) et les vitamines liposolubles (A, D, E, K). « L’insuffisance pancréatique (qui existe chez 85 % des patients atteints de mucoviscidose) est assez bien contrôlée par la prise orale quotidienne d'enzymes pancréatiques », affirme le Dr Rault. Quant à la malabsorption chez les patients atteints de mucoviscidose, elle est la conséquence à la fois de la maldigestion et d’un mucus épais et visqueux qui colle aux parois de l’intestin.
Un régime spécifique
Maldigestion et malabsorption justifient une alimentation hypercalorique. « La mucoviscidose entraîne un déficit d'absorption de 20 à 50 % des nutriments ingérés. Nous recommandons ainsi aux patients une alimentation correspondant à 120 - 150 % des apports journaliers recommandés (AJR) pour l’âge. Si l'alimentation doit rester équilibrée, l'apport en énergie (sous forme de graisses notamment), en sel et en eau doit être plus importante que pour la population générale », souligne le Dr Rault.
Les sujets atteints de mucoviscidose doivent veiller, en cas de forte chaleur et/ou d’activité́ physique importante, à compenser leurs pertes sudorales par une supplémentation en sel de 2, 4 ou 6 g par jour (en plus des 6 à 8 g de sel d’une alimentation normale) et par un apport fréquent et important d’eau. Ces pertes sudorales excessives d’eau et de sel exposent au risque d’une déshydratation hyponatrémique ou « coup de chaleur » marqués par un dégoût paradoxal de l’eau. « Celle-ci étant insuffisamment retenue dans le sang (du fait de la perte de sel) fuit vers les cellules, entraînant un œdème cérébral provoquant ce dégoût de l’eau. La supplémentation en sel est donc nécessaire pour maintenir une sensation normale de soif », note le Dr Rault. Les apports en AGE doivent également être augmentés.
À partir de 10 ans, la réalisation annuelle d’une prise de sang pour évaluer la quantité de sucre dans le sang après charge en sucre (épreuve d’hyperglycémie provoquée par voie orale) est recommandée. « Après 30 ans plus de 30 % des patients sont diabétiques. Quel que soit l'âge du patient, le suivi diététique est nécessaire. Le plus important étant de conserver le plaisir de manger et de mener une vie la plus normale possible », conclut le Dr Rault.
D'après un entretien avec le Dr Gilles Rault, pédiatre, coordonnateur du Centre de référence maladies rares pour la mucoviscidose (Nantes-Roscoff)
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