Le rachitisme est l’absence de minéralisation du cartilage de croissance, résultant d’un défaut de différenciation et de maturation des chondrocytes. Lorsque ce même phénomène concerne le remodelage osseux, il est appelé ostéomalacie et ne concerne que les sujets adultes. Le défaut de production ou d’action de la vitamine D (rachitismes carentiels et pseudo-carentiels) ou l’hypophosphatémie sont les principaux pourvoyeurs de rachitisme. Exceptionnellement, la carence calcique profonde et prolongée peut générer un rachitisme, mais elle ne concerne qu’un nombre très minoritaire de cas aujourd’hui.
Diagnostic clinique
Le diagnostic repose sur la découverte de lésions radiologiques métaphysaires évocatrices (figures 1 et 2), associées à une élévation des phosphatases alcalines (PAL) sériques. Ce dosage permet d’éliminer les deux diagnostics différentiels principaux : la dysplasie métaphysaire et l’hypophosphatasie.
La présentation clinique dépend fortement de l’âge : chez l’adolescent, les déformations des membres inférieurs en genu varum sont fréquentes, alors que chez le nouveau-né, la déminéralisation osseuse, les douleurs et les fractures sont au premier plan.
Les anomalies des cartilages de croissance épaissis sont responsables de l’aspect radiologique caractéristique des métaphyses, élargies transversalement avec présence d’éperons « en toit de pagode ». La présence d’une augmentation de la distance entre l’épiphyse et la métaphyse permet le diagnostic de rachitisme (figure 1).
**AP-HP, CHU Bicêtre, Service d’Endocrinologie Pédiatrique, Le Kremlin Bicêtre
***AP-HP, Centre de Référence des maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore et plateforme d’expertise Paris-Sud, Le Kremlin Bicêtre
****AP-HP, CHU Bicêtre, Service d’Imagerie Pédiatrique, Le Kremlin Bicêtre
Pour en savoir plus :
Capelli S et al. Bone 2015;79:143-9.
Lempicki M et al. IRM et cartilage de croissance: un outil d’évaluation du rachitisme hypophosphatémique. Journées Françaises de Radiologie, Paris, Octobre 2014
Linglart A et al. Endocr Connect 2014;3:R13-30
Opsahl Vital S et al. Bone 2012;50:989-97
CCAM technique : des trous dans la raquette des revalorisations
Dr Patrick Gasser (Avenir Spé) : « Mon but n’est pas de m’opposer à mes collègues médecins généralistes »
Congrès de la SNFMI 2024 : la médecine interne à la loupe
La nouvelle convention médicale publiée au Journal officiel, le G à 30 euros le 22 décembre 2024