Les
rachitismes carentiels sont aujourd’hui rares, du fait de la supplémentation systématique en France chez le nourrisson jusqu’à 18 mois et, depuis 2012, également chez l’adolescent selon les recommandations de la société française de pédiatrie.
La nature carentielle peut être évoquée sur l’association de signes radiologiques d’hyperparathyroïdie : disparition des lamina dura, appositions périostées, déminéralisation. Aux signes cliniques de rachitisme s’ajoutent souvent une hypocalcémie symptomatique, et une hypophosphatémie (tableau 1).
Les rachitismes pseudo-carentiels sont d’origine génétique, par transmission autosomique récessive. Ils ont les mêmes caractéristiques cliniques, radiologiques et biochimiques que les rachitismes carentiels, mais ne se corrigent pas par l’administration de vitamine D, car ils sont liés à une mutation empêchant la formation de son dérivé actif (la 1,25(OH)2D, type 1) ou son action (mutation du récepteur de la vitamine D, type 2, beaucoup plus rare) (figure 2).
Le pronostic de ces rachitismes pseudo carentiels de type 1 dépend de la précocité de la prise en charge thérapeutique. Le type 1 se traite en donnant le dérivé actif de la vitamine D, calcitriol ou alfacalcidol, alors que le type 2, est extrêmement difficile à traiter, nécessitant des doses massives de vitamine D ou des perfusions quotidiennes de calcium pour un résultat médiocre.
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