Une nouvelle maladie auto-inflammatoire systémique

Le syndrome Vexas (Vacuoles, Enzyme E1, associé à l’X, Auto-inflammation, Somatique) a été décrit pour la première fois il y a un an. C’est une maladie inflammatoire systémique, liée à une mutation acquise du gène UBA1 sur le chromosome X. C’est une maladie très hétérogène.

Une étude française de 116 cas présentée au congrès de l’Eular s’est attachée à en décrire les caractéristiques cliniques, biologiques et pronostiques. Les manifestations les plus fréquentes sont les lésions cutanées (83 %), la fièvre (64 %), la perte de poids (62 %), l’atteinte pulmonaire (50 %), oculaire (39 %), les chondrites à répétition (36 %), les thromboses veineuses (35 %), les adénopathies (34 %) et les arthralgies (27 %).

Les anomalies hématologiques, syndrome myélodysplasique essentiellement, sont présentes dans la moitié des cas. « Nous avons identifié trois clusters d’expression et de pronostic différents, celui associé à un syndrome myélodysplasique ayant la mortalité la plus élevée », expliquait le Pr Sophie Georgin-Lavialle (Paris).