Toujours plus loin pour la mucoviscidose

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Publié le 17/09/2021

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Avec la découverte du gène CFTR et de ses 2 000 mutations, en 50 ans, l’espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose est passée de 5 ans à plus de 40 ans, notamment grâce à l’émergence des traitements ciblés sur les mutations affectant la production et/ou la fonction des canaux de CFTR. L’ivacaftor a été le premier médicament modulateur approuvé qui potentialise le CFTR. Le lumacaftor et par la suite le tezacaftor sont des correcteurs. Aujourd’hui, la trithérapie (ivacaftor, elexacaftor, tezacaftor) en association avec l’ivacaftor, s’adresse aux patients âgés de 12 ans et plus, porteurs de la mutation F508 del, la plus répandue. Il améliore la fonction pulmonaire, la qualité de vie et réduit les exacerbations.

E. Kerem (Israël)

Dr Christine Fallet